Pólipos adenomatosos en familiares de primer grado de pacientes con cáncer del colon

Introducción: El cáncer colorectal constituye en la actualidad la segunda neoplasia maligna más frecuente. La mayoría son esporádicos, otra pequeña proporción corresponde a formas hereditarias. Sin embargo, se estima que en un 15 % a 20 % de casos pueden existir un componente hereditario asociado. Los familiares de primer grado de pacientes con cáncer colorrectal, constituyen un universo de mayor riesgo que la población general de padecer esta enfermedad, por lo que se recomienda el cribado en estos individuos. Objetivo: Determinar la frecuencia de pólipos adenomatosos en individuos con familiares de primer grado diagnosticados con cáncer de colon. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, que incluyó a 126 adultos con familiares de primer grado de consanguinidad con cáncer de colon, a los que se les realizó colonoscopia en el Instituto de Gastroenterología entre diciembre de 2019 y diciembre 2021. Se describen las características de los pólipos adenomatosos encontrados. Resultados: La media para la edad fue de 55,9 ± 10,6, predominaron las mujeres. Se encontraron pólipos adenomatosos; 27 eran sésiles y 12 pediculados; en 26 (66,7 %), el tamaño era menor de 10 mm. La mayoría de los pólipos, fueron del tipo tubular. Se observó diversidad en cuanto a la localización de las lesiones, sin que existiera un predominio en ningún segmento anatómico. Conclusiones: Lesiones precursoras del cáncer colorrectal, como los pólipos adenomatosos, son frecuentes en individuos asintomáticos con familiares de primer grado de consanguinidad que padecieron esta neoplasia maligna.

Introduction : Colorectal cancer is currently the second most frequent neoplasm. Most of them are sporadic, another small proportion corresponds to hereditary forms. However, it is estimated that in 15-20% of cases there may be an associated hereditary component. First-degree relatives of patients with colorectal cancer constitute a universe with a higher risk of developing this disease than that of the general population, so screening is recommended in these individuals. Objective : To determine the frequency of adenomatous polyps in individuals with first-degree relatives diagnosed with colon cancer. Methods : A descriptive, cross-sectional study was carried out, including 126 adult relatives with first-degree blood relatives with colon cancer, who underwent colonoscopy at the Institute of Gastroenterology between December 2019 and December 2021. The characteristics of the adenomatous polyps found are described. Results : The mean for age was 55.9 ± 10.6, women predominated: 94 (74.6 %). Thirty-nine (30.9 %) adenomatous polyps were found; 27 (69.2 %) were sessile and 12 (30.7 %) pedunculated; in 26 (66.7 %) the size was less than 10 mm. The majority, 37 (94.8 %), were of the tubular type. Diversity was observed as to the location of the lesions, with no predominance in any anatomical segment. Conclusions : Precursor lesions of colorectal cancer, such as adenomatous polyps, are common in asymptomatic individuals with first-degree relatives who have had this malignancy.

Peutz-Jeghers syndrome in pediatric patients: experience in a tertiary care institution in Mexico / Síndrome de Peutz-Jeghers en pacientes pediátricos: experiencia en una institución de tercer nivel de atención en México

Abstract Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by the development of polyps in the gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentation, and the risk of developing malignant neoplasms. This study aimed to analyze the epidemiological, clinical, and histopathological data of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital. Methods: We conducted a retrospective observational study to describe the epidemiological, clinical, endoscopic, and histological characterization of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital in Mexico. Results: We included 13 cases with a male-female ratio of 1.16:1. Abdominal pain was the main reason for consultation, followed by rectorrhagia. Patients showed mucocutaneous pigmentation and polyps in the gastrointestinal tract, frequently of the hamartomatous type, although inflammatory polyps, follicular hyperplasia, and adenomatous polyps were also found. Among the complications, there was a high prevalence of emergency surgery secondary to abdominal obstructive processes, the main reason for first-time consultation in these patients. Conclusions: The main clinical manifestations were mucocutaneous pigmentation, abdominal pain, and rectorrhagia. PJS should be included in the differential diagnosis in the presence of intestinal obstruction. The diagnosis of PJS should not be excluded if hamartomatous polyps are not evident on the first endoscopy. Nutritional assessment should be included due to the risk of presenting some degree of malnutrition.

Resumen Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de pólipos en el tubo digestivo, pigmentación mucocutánea y riesgo de desarrollar neoplasias malignas. El objetivo de este estudio fue analizar los datos epidemiológicos, clínicos e histopatológicos de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional retrospectivo, para describir las características epidemiológicas, clínicas, endoscópicas e histopatológicas de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel de atención en México. Resultados: Se recopilaron 13 casos con una relación masculino-femenino de 1.16:1. El dolor abdominal fue el principal motivo de consulta, seguido por rectorragia. Los pacientes presentaban pigmentación mucocutánea y pólipos en el tubo digestivo, la mayoría del tipo hamartomatoso, aunque también se hallaron pólipos inflamatorios, hiperplasia folicular y adenomatosos. Dentro de las complicaciones se encontró una alta prevalencia de cirugías de emergencia secundarias a procesos obstructivos abdominales, motivo principal de consulta de primera vez en estos pacientes. Conclusiones: Las principales manifestaciones clínicas fueron pigmentación mucocutánea, dolor abdominal y rectorragia. Ante un cuadro de obstrucción intestinal se debe considerar el SPJ en el diagnóstico diferencial. No se debe excluir el diagnóstico de SPJ si no se evidencian pólipos hamartomatosos en la primera endoscopia. Se debe incluir la valoración nutricional por el riesgo de presentar algún grado de desnutrición.

Caracterización clínica y epidemiológica de los pacientes con cáncer de colon / Clinical and epidemiological characterization of patients with colon cancer

INTRODUCCIÓN. El cáncer de colon es una neoplasia del tubo digestivo considerada una de las más frecuentes en ambos sexos y que predomina en adultos mayores. OBJETIVO. Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con cáncer de colon. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. Población de 1 601 y muestra de 210 datos de Historias Clínicas Electrónicas de pacientes diagnosticados con cáncer de colon, atendidos por la Unidad de Oncología del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín de la ciudad de Quito en el periodo enero de 2016 a diciembre de 2019. Criterios de inclusión: diagnóstico confirmado de Cáncer de Colon, edad igual o mayor a 18 años, y disponer de todos los datos clínicos requeridos en el estudio. Se utilizó el método de muestreo probabilístico con lo que se estimó una proporción para el estudio con un intervalo de confianza del 95%, un margen de error del 5% y una frecuencia esperada del 3%, de donde se obtuvo una muestra ajustada al 10% de pérdidas. El procesamiento de datos se realizó en los programas Microsoft Excel versión 16 y el Statistical Package for Social Sciences versión 24. RESULTADOS. La mayor presentación fue en adultos mayores de 50 años, con una relación 1:1 en cuanto a sexo, y en la procedencia, se ubicó mayoritariamente en la población de la región Sierra; las personas con una actividad económica de tipo profesional fueron las más afectadas; en lo que se refiere a los antecedentes se encontró mayor relación en los personales y dentro de estos los pólipos; no hubo relación con los antecedentes quirúrgicos ni familiares. El síntoma de debut más prevalente fue el dolor abdominal; la mayoría fueron sometidos a colonoscopia; predominó la lateralidad derecha y el tipo histológico principalmente identificado fue el adenocarcinoma. CONCLUSIÓN. No se observó relación estadísticamente significante entre estadíos, evolución y tratamientos instaurados, lo que pudo estar influenciado por el muestreo al azar; y que el 53,30% de los pacientes aún se encuentra en controles.

INTRODUCTION. Colon cancer is a neoplasm of the digestive tract considered one of the most frequent in both sexes and predominantly in older adults. OBJECTIVE. To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients with colon cancer. MATERIALS AND METHODS. Observational, descriptive, retrospective study. Population of 1 601 and sample of 210 data from Electronic Medical Records of patients diagnosed with colon cancer, attended by the Oncology Unit of the Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín of the city of Quito in the period January 2016 to December 2019. Inclusion criteria: confirmed diagnosis of Colon Cancer, age equal to or older than 18 years, and having all the clinical data required in the study. The probability sampling method was used with which a proportion was estimated for the study with a confidence interval of 95%, a margin of error of 5% and an expected frequency of 3%, from which a 10% loss adjusted sample was obtained. Data processing was performed in Microsoft Excel version 16 and Statistical Package for Social Sciences version 24. The greatest presentation was in adults over 50 years of age, with a 1:1 ratio in terms of sex, and in terms of origin, it was mainly located in the population of the Sierra region; people with a professional economic activity were the most affected; in terms of history, a greater relationship was found in personal history and within these, polyps; there was no relationship with surgical or family history. The most prevalent debut symptom was abdominal pain; the majority underwent colonoscopy; right laterality predominated and the histological type mainly identified was adestatistically significant relationship was observed between stages, evolution and treatment, which could be influenced by random sampling; and that 53,30% of the patients are still in controls.

Proctocolectomía total radical laparoscópica por poliposis familiar adenomatosa colorrectal asociada a cáncer de colon izquierdo / Laparoscopic radical total proctocolectomy by colorrectal adenomatous family polyposis associated with left colon cancer

Resumen Objetivo: Presentar el caso de una paciente mujer adulta, joven, con poliposis múltiple, asociado a cáncer colorrectal, evaluando su manejo quirúrgico oncológico. Materiales y Método: Datos e imágenes recopilados de la historia clínica del Hospital de Alta Complejidad Virgen de la Puerta (HACVP) EsSalud - La Libertad. Resultado: Mujer de 33 años que debuta con dolor abdominal en hemiabdomen izquierdo, más deposiciones con sangre. El hallazgo colonoscópico encuentra múltiples pólipos elevados, planos y sésiles en todo el colon, recto y ano compatible con displasias de alto y bajo grado; a nivel de colon izquierdo se halla lesión exofítica, estenosante cuyo resultado fue adenocarcinoma infiltrante moderadamente diferenciado. Por el gran riesgo de malignidad en todo el intestino grueso, incluyendo canal anal, se le realiza proctocolectomía total laparoscópica más ileostomía terminal. Discusión: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome cuyo abordaje quirúrgico va desde una colectomía total con anastomosis ileorrectal, proctocolectomía con ileostomía terminal y proctocolectomía total con Pouch y anastomosis ileoanal. Conclusión: Individualizar el caso, sobre la mejor opción quirúrgica a adoptar para un adecuado manejo oncológico.

Aim: To present the case of a young adult female patient with multiple polyposis associated with colorectal cancer, evaluating her surgical oncological management. Materials and Method: Data and images collected from the clinical history of the Hospital de Alta Complejidad "Virgen de la Puerta" (HACVP) EsSalud - La Libertad. Result: 33-year-old woman presenting with abdominal pain in the left hemiabdomen plus bloody stools. At colonoscopy multiple raised, flat and sessile polyps throughout the colon, rectum, and anus compatible with high-and low-grade dysplasias; an exophytic, stenosing lesion was found in the left colon, the result of which was moderately differentiated infiltrating adenocarcinoma. Due to the great risk of malignancy in the entire large intestine including the anal canal, a total laparoscopic proctocolectomy plus terminal ileostomy was performed. Discussion: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a syndrome whose surgical approach ranges from a total colectomy with ileorectal anastomosis, proctocolectomy with terminal ileostomy and total proctocolectomy with Pouch and ileoanal anastomosis. Conclusión: Individualize the case, regarding the best surgical option to adopt for an adequate oncological management.

Lymphomatous Polyposis: Case Report and Literature Review / Poliposis linfomatosa: reporte de caso y revisión de la literatura

Abstract Lymphomatous polyposis (LP) is the endoscopic feature of primary gastrointestinal mantle cell lymphoma (MCL), a rare type of B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL) and a typical but rare endoscopic pattern of gastrointestinal tract involvement (GIT) by nodal MCL. We present the case of a 62-year-old man with nodal MCL, with LP as a manifestation of GIT, and review the literature.

Resumen La poliposis linfomatosa (PL) es la característica endoscópica del linfoma de células del manto (LCM) gastrointestinal primario, un tipo infrecuente de linfoma no Hodgkin (LNH) de células B, así como un patrón endoscópico típico, pero infrecuente, del compromiso del tracto gastrointestinal (TGI) por LCM nodal. Presentamos el caso de un hombre de 62 años con LCM nodal, con PL como manifestación del compromiso gastrointestinal, y realizamos una revisión de la literatura.

Manifestaciones otorrinolaringológicas de la disquinesia ciliar primaria / Ent manifestations of primary ciliar dyskinesia

Primary Ciliary Diskinesia (PCD) is a heterogeneous, rare genetic disease that can be present in up to 5% of the patients with recurrent respiratory infections. The underlying pathogenesis is disrupted ciliary function which results in delayed mucus transportation leading to chronic inflammation in the upper and lower respiratory tract. Almost all PCD patients have otolaryngologic manifestations, characterized by recurrent ear and sinus infections, chronic inflammation at this level, sensorioneural and conductive hearing loss, and sleep-disordered breathing. This article reviews the diagnostic and therapeutic aspects of these manifestations.

La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad genética heterogénea rara que puede estar presente en hasta un 5% de los pacientes que presentan infecciones respiratorias a repetición. La patogenia es secundaria a una alteración de la función ciliar que a su vez provoca una alteración del transporte de moco, resultando en una condición inflamatoria crónica en la vía aérea superior e inferior. Las manifestaciones clínicas de la esfera otorrinolaringológica en los pacientes portadores de DCP están presentes prácticamente en la totalidad de los mismos, y se caracterizan por infecciones recidivantes de oídos y cavidades perinasales, inflamación crónica a este nivel, hipoacusia neurosensorial y conductiva, y alteraciones respiratorias durante el sueño. En este artículo se revisarán los aspectos diagnósticos y terapéuticos de dicho compromiso.

Poliposis nasosinusal / Nasosinusal Polyposis

La poliposis nasosinusal, es una entidad caracterizada por un proceso inflamatorio de la mucosa nasosinusal, con sintomatología obstructiva, para su diagnóstico es necesario la exploración endoscópica y la tomografía computarizada, siendo la cirugía endoscópica nasosinusal, el tratamiento recomendado. Objetivo:recopilar información actualizada acerca de la poliposis nasosinusal con respecto a su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Material y Métodos: se realizó la búsqueda de artículos en las bases de datos como HINARI, SciELO, Biblioteca Cochrane, PubMed, con las palabras clave rinosinusitis polipoide y poliposis nasosinusal, en inglés y español; se encontraron varios artículos, de los cuales se seleccionaron 20, de revistas biomédicas publicadas en los últimos 5 años y según su importancia de los conceptos básicos de esta entidad. Conclusión: existe debate en la fisiopatología de la poliposis nasosinusal, aunque se acepta la teoría alérgica y la reacción inflamatoria como las causas. Además, el manejo medicamentoso, no es un tratamiento definitivo, teniendo que recurrir al tratamiento quirúrgico para mejorar la sintomatología, donde el tratamiento recae principalmente, en la cirugía endoscópica nasosinusal...(AU)

Poliposis adenomatosa familiar y prevención del cáncer colorrectal: reporte de un caso / Familial adenomatous polyposis and colorectal cancer prevention: A case report

Resumen La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento de múltiples adenomas epiteliales de distribución colorrectal, de patrón autosómico dominante causado por el defecto del gen APC. La degeneración de cáncer colorrectal en estos pacientes se considera inevitable en caso de no recibir el manejo terapéutico adecuado. Se presenta el caso de una paciente femenina de 25 años, quien acudió a consulta luego de presentar una modificación del patrón evacuatorio y dolor abdominal, sin antecedentes familiares asociados, por lo que se correlacionó con paraclínicos y se diagnosticó PAF, con la posterior implementación del manejo terapéutico. Se decidió hacer una revisión bibliográfica y actualización del tema resaltando los aspectos clínicos de reconocimiento de la enfermedad, así como las conductas a tomar en consideración para la prevención del cáncer en pacientes con PAF.

Abstract Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disease characterized by the growth of multiple colorectal epithelial adenomas. It is an autosomal dominant disorder caused by an APC gene defect. Degeneration to colorectal cancer is considered unavoidable in these patients if they do not receive adequate therapeutic management. We present the case of a 25-year-old female patient consulted after a change in her evacuation pattern and abdominal pain. She had no relevant family history associated but based on results of paraclinical tests diagnosis of FAP was made for which therapeutic management was implemented. This is a case report with a literature review and update of the topic highlighting clinical issues related to recognition of the disease and issues that should be taken into consideration for the prevention of cancer in patients with FAP.

Comportamiento de los pólipos de colon y recto en pacientes sometidos a colonoscopia terapéutica / Behavior of colon and rectum polyps in patients undergoing therapeutic colonoscopy

RESUMEN Fundamento: el intestino grueso se extiende desde el ciego hasta el orificio del ano. La mucosa contiene en su espesor, numerosas glándulas tubulares, en ella se pueden encontrar lesiones, son los pólipos las más frecuentes. Objetivo: determinar el comportamiento de los pólipos de colon y recto en pacientes sometidos a colonoscopia terapéutica. Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal. El universo fue 179 pacientes, con diagnóstico al menos de un pólipo. La muestra no probabilística quedó formada por los 166 pacientes que cumplieron, criterios de inclusión y exclusión, de ellos se analizaron 207 pólipos. La información se extrajo de las historias clínicas, registro de procederes e informes de estudio histológico. Resultados: la edad que predominó fue entre 60-69 años, prevaleció el sexo femenino. Imperó el sangramiento digestivo bajo macroscópico como manifestación clínica . Se acentuaron las localizaciones en el hemicolon izquierdo. Las lesiones de tamaño mediano sobresalieron y las lesiones sésiles fueron las que se destacaron. Los pólipos adenomatosos constituyeron los de mayor observación. Conclusiones: predominaron el grupo de edades entre 60-69 años, del sexo femenino. El sangramiento digestivo bajo macroscópico fue la manifestación clínica más observada. Los pólipos localizados en colon sigmoides, tamaño mediano, sésiles y adenomatosos resultaron los más frecuentes.

ABSTRACT Background: the large intestine extends from the cecum to the orifice of the anus. The mucosa contains in its thickness, numerous tubular glands, in it you can find lesions, polyps are the most frequent. Objective: to determine the behavior of colon and rectum polyps in patients undergoing therapeutic colonoscopy. Methods: a cross-sectional descriptive observational study was carried out. The universe was 179 patients, with at least one polyp diagnosed. The non-probabilistic sample was formed by the 166 patients who met, inclusion and exclusion criteria, of which 207 polyps were analyzed. The information was extracted from the medical charts, record of procedures and histological study reports. Results: the age that predominated was between 60-69 years, the female sex prevailed. The digestive bleeding under macroscopic was the most frequent clinical manifestation. The locations in the left semicolon were accentuated. The lesions of medium size stood out. The sessile lesions were those that highlighted. The adenomatous polyps constituted the most observed ones. Conclusions: the group of ages between 60-69 years, of the female sex, predominated. The digestive bleeding under macroscopic was the most observed clinical manifestation. The polyps located in sigmoid colon, medium size, sessile and adenomatous were the most frequent.

Síndrome de Peutz-Jeghers como causa de invaginación intestinal en niño / Peutz-Jeghers syndrome as a cause of intestinal intussusception in children

La invaginación intestinal se presenta con mayor frecuencia en el lactante menor de 2 años, con un pico entre los 5 y 9 meses de edad. En la gran mayoría de los casos es idiopática o de causa desconocida, probablemente secundaria a una infección viral que provoca un crecimiento del tejido linfático intestinal. Sólo en un 2-8% de los pacientes se demuestra una alteración anatómica como causa de la intususcepción (divertículo de Meckel, pólipo). Es la llamada invaginación intestinal secundaria, que suele presentarse en los menores de 3 meses o mayores de 3 años. El síndrome de Peutz-Jeguers (SPJ) es una condición rara y su frecuencia es probablemente inferior a 1/50,000. Se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos potencialmente malignos en el tracto digestivo asociada a pigmentaciones mucocutáneas características. Los datos actuales sugieren la existencia de al menos 2 genes implicados: STK11 (19p13.3), identi cado recientemente, es el responsable de la enfermedad en el 70% de las familias. Se describe el caso de dos adolescentes con cuadro de Intususcepción intestinal con diagnóstico de poliposis familiar de Peutz-Jeghers, requiriendo ambas procedimiento quirúrgico

Intestinal intussusception occurs more frequently in the infant younger than 2 years, with a peak between 5 and 9 months of age. In the vast majority of cases it is idiopathic or of unknown cause, probably secondary to a viral infection that causes a growth of the intestinal lymphatic tissue. Only in 2-8% of the patients an anatomical alteration as cause of the intussusception is demonstrated (Meckel's diverticulum, polyp). It is called secondary intestinal invagination, which usually occurs in children under 3 months or older than 3 years. Peutz-Jeguers syndrome (SPJ) is a rare condition and its frequency is probably less than 1 / 50,000. It is characterized by the presence of potentially malignant hamartomatous polyps throughout the digestive tract associated with characteristic mucocutaneous pigmentations. Current data suggest the existence of at least 2 genes involved: STK11 (19p13.3), recently identi ed, is responsible for the disease in 70% of families. We describe the case of two adolescents with intestinal intussusception with a diagnosis of familial polyposis of Peutz Jeghers, requiring both surgical procedures

Poliposis gigante de colon como forma de presentación de colitis ulcerativa ideopática. Reporte de caso / Giant polyposis of colon as a presentation form of the idiopathic ulcerative colitis. Case report

RESUMEN La poliposis gigante localizada es una complicación rara de la colitis ulcerativa ideopática de corta evolución. Esta lesión representa un acumulo localizado de pólipos que forman una masa colónica intraluminal de aspecto neoplásico que puede simular un cáncer de colon. Suele presentarse en los adultos jóvenes y es más común en los países desarrollados con una incidencia cada vez mayor. Se presentó un caso de pólipos inflamatorios gigantes (PIG) de recto sigmoides que ingresa como un probable tumor de recto cuyas manifestaciones clínicas fueron semejantes a la de cualquier enfermedad inflamatoria. El paciente desarrolló esta masa inflamatoria sobre una enfermedad inflamatoria intestinal de poco tiempo de evolución clínica, con buena respuesta al tratamiento medicamentoso (AU).

ABSTRACT The located giant polyposis is rare complication of idiopathic ulcerative colitis of short evolution. This lesion is a localized accumulation of polyps forming an intra luminal colon mass of neoplastic aspect that might simulate a colon cancer. It is usually found in young adults, and it is more common in developed countries with a higher and higher incidence. We presented a case of giant inflammatory polyps (PIG as acronym in Spanish) of sigmoid rectum that entered the hospital as a probably rectum tumour, the clinical manifestations of which were similar to others of any inflammatory disease. The patient developed an inflammatory mass on a, intestinal inflammatory disease of short time clinical evolution, with a good answer to the medicinal treatment (AU).

Síndrome de Lynch: aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos / Lynch syndrome: genetic, clinical and diagnostic aspects

Esta revisión tiene como objetivo dar a conocer los aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos del síndrome de Lynch, además de brindar la información más relevante acerca de la asesoría genética en estos pacientes y las recomendaciones actuales para su seguimiento.

This review aims to present the genetic, clinical and diagnostic aspects of Lynch syndrome, as well as providing the most relevant information about genetic counseling in these patients and the current recommendations for their surveillance.

Síndrome de Lynch: Caracterización genético clínica y epidemiología. Caso clínico / Lynch syndrome: clinical genetic characterization and epidemiology. Clinical case

El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hereditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos

The obesity is characterized by the higher content of Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), also called Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC) (1). It is a syndrome with a high genetic load and penetrance, which occurs in the early stages of life, in several family members (2). It is an autosomal dominant disease due to the presence of mutations in DNA repair genes, mainly MSH2 and MLH1, which represent 90% of the total, and with less frequency MSH6 and PMS2 (3). The 80% of colorectal cancers are sporadic, 10% are familiar and the 5-10% is hereditary. We present the case of a man of 35 years, with multiple recurrences and at least two generations affected. The most important aspects about the diagnosis, management and genetic counseling in these cases are discussed.

Hepatitis autoinmune y cáncer de colon: una asociación inusual. Caso clínico y revisión de la literatura / A case of an unusual association of autoimmune hepatitis and colon cancer: report and literature review

Resumen Introducción: la hepatitis autoinmune idiopática (HAI) es una enfermedad crónica que predomina en mujeres, con episodios de actividad y remisión, favoreciendo la fibrosis hepática. El 40% de los pacientes presenta historia familiar de enfermedades autoinmunes. Al parecer, es mediada por la interacción antígeno-anticuerpo; sin embargo, su causa es desconocida. Se conoce la asociación frecuente de HAI con cáncer hepatobiliar; menos frecuente con linfomas, cáncer de piel y cáncer de colon; y casi inexistente con síndromes hereditarios de cáncer de colon. Este caso debutó con HAI y sangrado rectal causado por poliposis adenomatosa familiar (PAF) y adenocarcinoma de colon sigmoide. Caso clínico: mujer de 51 años con HAI de 1 año de evolución manejada con prednisolona y azatioprina. Se realizó una colonoscopia total por anemia en la que se encontraron múltiples pólipos entre 5 y 10 mm y 1 de 30 mm sésil, ulcerado, en colon sigmoide. Se realizó una polipectomía endoscópica múltiple que reportó un adenoma tubulovelloso con displasia de alto y bajo grado en varios pólipos y un adenocarcinoma de bajo grado en el pólipo del sigmoide. Los estudios de extensión fueron negativos para metástasis. Se realizó una repleción nutricional prequirúrgica, luego una colectomía subtotal y una procto-ileoanastomosis con ileostomía de protección. La patología de pieza quirúrgica mostró un adenocarcinoma de colon de bajo grado y adenomas tubulares y tubulovellosos con displasias de alto y bajo grado. Discusión y conclusiones: La asociación de HAI con PAF y cáncer colorrectal (CC) es infrecuente. Es conocida la correlación de HAI con cáncer hepatobiliar (asociado con cirrosis), linfomas, cáncer de piel y otros desórdenes autoinmunes. El pronóstico es malo y no puede establecerse una correlación clara con moduladores inmunes.

Abstract Introduction: Idiopathic autoimmune hepatitis (IAH) is a chronic disease that occurs predominately in women, has episodic activity and remission, and favors hepatic fibrosis. Forty percent of patients have family histories of autoimmune diseases. It is apparently mediated by antigen-antibody interaction, but its causes are unknown. IAH is frequently associated with hepatobiliary cancer, less frequently with lymphomas, skin cancer and colon cancer and very rarely with hereditary colon cancer syndrome. This case debuted IAH and rectal bleeding caused by familial adenomatous polyposis (FAP) and adenocarcinoma of the sigmoid colon. Clinical case: The patient was a 51-year-old woman who had had IAH for one year which had been managed with prednisolone and azathioprine. A total colonoscopy, performed because of anemia, found multiple polyps that measured 5 and 10 mm and one ulcerated 30 mm sessile polyp in the sigmoid colon. A multiple endoscopic polypectomy revealed a tubulovillous adenoma with high and low grade dysplasia in several polyps and a low grade adenocarcinoma in the sigmoid polyp. Tests and examinations for metastasis were negative. Following presurgical nutritional repletion, a subtotal colectomy was performed and an ileal pouch-anal anastomosis with protective ileostomy was created. The pathology of the surgical specimen showed low grade adenocarcinoma of the colon and tubular and tubulovillous adenomas with high and low grade dysplasia. Discussion and conclusions: Association of IAH with familial adenomatous polyposis (FAP) and colorectal cancer (CC) occurs infrequently although associations of IAH with hepatobiliary cancer associated with cirrhosis, lymphomas, skin cancer and other autoimmune disorders are well-known. The prognosis is bad and no clear correlation with immune modulators can be established.

Descripción del uso de cápsula endoscópica en un hospital público pediátrico / Description of capsule endoscopy use in a pediatric public hospital

INTRODUCCIÓN: La cápsula endoscópica (CE) es a una técnica no invasiva que permite la visualización de la mucosa del intestino delgado. Se utiliza para el diagnóstico de lesiones no accesibles con otros exámenes. El objetivo fue describir la experiencia de uso de CE en un hospital público pediátrico en Chile. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo en que se revisaron los casos en que se utilizó CE en el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna desde 2010 hasta la fecha. Se registraron datos demográficos, clínicos, hallazgos, complicaciones, diagnóstico y conducta. RESULTADOS: Se realizaron 20 procedimientos en 16 pacientes, 11 varones (69%), mediana de edad 12 años (rango 3 a 15 años). Las indicaciones incluyeron estudio de poliposis (60%), sospecha de enfermedad de Crohn (20%), hemorragia digestiva de origen desconocido (15%) y anemia de causa desconocida (5%). Diecisiete estudios estaban alterados (85%) y 11 llevaron a un diagnóstico o cambio de conducta clínica (55%). Los hallazgos principales fueron pólipos y erosiones intestinales. No se produjeron complicaciones. CONCLUSIONES: La CE es una técnica útil y segura en niños, factible de realizar en un hospital público pediátrico.

INTRODUCTION: Capsule endoscopy (CE) is a non-invasive technique that allows visualization of small intestine mucosa. It is used for diagnosis of lesions not accessible with other tests. Our goal was to describe the experience using CE in a pediatric public hospital in Chile. PATIENTS AND METHOD: A retrospective study was carried out to review the cases in which CE was used at Dr. Luis Calvo Mac kenna Hospital from 2010 to date. Demographic and clinical data, findings, complications, diagnosis and treatment were recorded. RESULTS: Twenty procedures were performed in 16 patients, 11 men (69%), median age 12 years (range 3 to 15 years). Indications included polyposis study (60%), suspected Crohn disease (20%), obscure gastrointestinal bleeding (15%) and undiagnosed anemia (5%). Seventeen studies were altered (85%) and 11 led to a diagnosis or clinical behavior change (55%). There were no complications. CONCLUSIONS: CE is a useful and safe technique in children, feasible to perform in a pediatric public hospital.

Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos / Familiar Adenomatous Polyposis: Report of 2 Cases

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales, quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primer caso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a la colonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se le diagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primeros reportes en el Perú sobre esta entidad

Familial Adenomatous polyposis (FAP) it is based on an autosomal dominant mutation which results in loss of function of the APC tumor suppressor gene. On the other hand, Gardner syndrome is a type of FAP and is characterized for multiple colonic adenomatous polyps and extracolonic abnormalities as desmoid tumors, osteomas, lipomas, dental abnormalities, dermoid cysts and duodenal adenomas. This report aims to present two patients with FAP: The first one is a patient who presented with osteomas and hematochezia, being diagnosed with Gardner Syndrome after the colonoscopy. The second patient has a family history of colon cancer, who is diagnosed with FAP with tubular adenocarcinoma. We decide to report both cases due to the absence of previous reports in Peru

Enfermedad de Menetrier como entidad poco común / Ménétrier's disease as a rare entity

La enfermedad de Menetrier se define como la poliposis gástrica múltiple. Es una entidad infrecuente y se caracteriza por pólipos hiperplásicos de menos de 2 centímetros de diámetro, que rara vez se malignizan. Se presenta una paciente con enfermedad de Menetrier, que llevó seguimiento endoscópico durante tres años y debido al aumento progresivo del número de pólipos y la sintomatología se realizó una gastrectomía subtotal sin complicaciones intra ni posoperatorias(AU)

The Ménétrier's disease is defined as multiple gastric polyposis. It is an infrequent entity characterized by hyperplastic polyps less than 2 centimeters in diameter, which rarely become malignant. We present a patient with Ménétrier's disease, who underwent endoscopic follow-up for three years and, due to the progressive increase in the number of polyps and the symptomatology, was performed a subtotal gastrectomy without intraoperative or postoperative complications(AU)

Reservorio Ileal: Complicaciones y resultados funcionales, Estudio Observacional / Ileal Reservoir with Anal-reservoir Anastomosis: Complications and functional results, Observational Study

Introducción: El reservorio ilealcon anastomosis reservorio-anal (RIARA) es un procedimiento de reconstrucción del tránsito intestinal que se realiza luego de una proctectomía y trata de simular la funcionalidad de la ampolla rectal para disminuir los episodios de incontinencia. El objetivo del presente estudio fue describir las complicaciones perioperatorias del procedimiento y los resultados funcionales a un año. Métodos:El presente estudio observacional es una revisión de expedientes de pacientes a quienes se realizó RIARA entre julio del 2014 y septiembre del 2016, en el servicio de cirugía de la Clínica Guayaquil. La muestra fue no probabilística por conveniencia. Se incluyeron todos los pacientes a los que se realizó una coloproctectomía. Se midieron las complicaciones tempranas mediante la escala de Clavien-Dindo. Los resultados funcionales al año de la cirugía se valoraron con el test de Öresland. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: Se incluyeron 45 casos (35 hombres y 10 mujeres, media de edad 55 años), que se realizaron coloproctectomía: 8 casos por Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), 3 por Colitis Ulcerosa (CU) y 34 por cáncer colorrectal. Las complicaciones se presentaron en 18 pacientes (40 %): 12 casos (26.7 %) con trastornos hidroelectrolíticos, 3 colecciones pélvicas (6.7 %), 1 que requirió reintervención y 1 con drenaje prolongado. Complicaciones de Nivel II 83.33 %. La media de evacuaciones fue de 5 en 24 horas a los tres primeros meses. Puntaje Öresland de 0 a 3 puntos, en 34 pacientes (80 %) al año. Conclusiones: En la presente serie se muestran buenos resultados funcionales al año del procedimiento de RIARA, morbilidad de nivel III aceptable y sin mortalidad en este reporte. Es necesario el seguimiento a largo plazo para identificar complicaciones tardías.

Introduction: The ilealreservoir with anal-reservoir anastomosis (IRARA) is a procedure of intestinal transit reconstruction that is performed after a proctectomy and tries to simulate the functionality of the rectal ampulla to reduce episodes of incontinence. The aim of the present study was to describe the perioperative complications of the procedure and the functional results at 1 year. Methods:The present observational study is a review of IRARA patient records, between July 2014 and September 2016, in the Surgery service of the "Clínica-Guayaquil". The sample was non-probabilistic for convenience. All patients underwent a coloproctectomy. Early complications were measured using the Clavien-Dindo scale. Functional results one year after surgery were assessed with the Öresland test. Descriptive statistics is used. Results: 45 cases were included (35 men and 10 women), average age was 55 years, who underwent coloproctectomy, 8 cases for Familial Adenomatose Polyposis, 3 for Ulcerative Colitis and 34 for colorectal cancer. Complications occurred in 18 patients (40%), 12 cases (26.7%) with Hydro-electrolyte disorders, 3 pelvic collections 1 requiring reoperation and 1 with prolonged drainage. Complications of Level II 83.33%. The average of evacuations was 5 in 24 hours in the first three months. Öresland score from 0 to 3 points, in 34 patients (80%) per year. Conclusions: The results of this series show good functional results at one year of the IRARA procedure, morbidity of level III acceptable and without mortality in this report. Long-term follow-up is necessary to identify late complications

Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o síndrome de Lynch / Hereditary colorectal cancer not associated with polyposis or Lynch syndrome

El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, también llamado síndrome de Lynch, es reconocido como un síndrome hereditario de patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta, en el cual hay mutación en los genes reparadores del ADN. De 2 a 3 % de todos los tumores colorrectales se originan por este síndrome hereditario que predispone a su desarrollo. El síndrome Lynch, el más frecuente de los síndromes genéticos, incrementa, además del riesgo de desarrollar cáncer de colon, el de cáncer metacrónico y otros tipos de cáncer no colorrectal como los de endometrio, de intestino delgado, de uréter o de la pelvis renal. Por lo tanto, es indispensable reconocerlo e identificar a los individuos en riesgo de presentarlo para prevenir, diagnosticar y tratar de manera precoz la aparición de estas neoplasias, y poder disminuir las tasas de morbilidad y mortalidad asociadas

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, also known as Lynch syndrome is recognized as an autosomal dominant hereditary syndrome of incomplete penetrance characterized by mutations in DNA repair genes. It is the most frequent of all the hereditary syndromes, and increases the likelihood of developing colorectal cancer, thus representing 2-3% of all colorectal cancers (CRC). This syndrome predisposes to metachronous (CRC) and other extracolonic cancers, as endometrium, small bowel, ureter and renal pelvis, among others. Therefore, it is necessary to recognize this syndrome and identify individuals with HNPCRC to prevent, diagnose and provide, if possible, early treatment in an effort to decrease its morbidity and mortality

Poliposis linfomatosa múltiple gastrointestinal / Gastrointestinal multiple lymphomatosus polyposis

La poliposis linfomatosa es una forma poco frecuente de linfoma gastrointestinal primario que ocurre sobre todo en pacientes de la tercera edad. Se reporta un caso de un paciente masculino de 74 años que presenta diarreas de 2 meses de evolución asociado a dolor abdominal, astenia, anorexia y pérdida de peso. Se realiza estudios complementarios que concluyen Poliposis linfomatosa intestinal. (Linfoma de las células del Manto).

Lymphomatous polyposis is a rare form of primary gastrointestinal that occurs mainly in older adults. This is the case of a male patient aged 74 years who had diarrheas for 2 months associated to abdominal pain, asthenia, anorexia and weight loss. Supplementary studies were performed to finally diagnose intestinal lymphomatous polyposis (Mantle cell lymphoma).